风险题6-10题答案和简析
6男，17岁。反复头痛、抽搐1月。
答案：线粒体脑肌病，MELAS
动脉自旋标记灌注成像（ASL）对于MELAS诊断非常有价值。急性期ASL显示病灶区域高灌注，甚至临床症状出现以前ASL就可能显示局部高灌注改变，这一点有助于鉴别急性脑梗死。MELAS患者ASL具有动态变化，即高灌注部位灌注逐渐减低，而其他部位有可能出现新的高灌注区域。ASL改变与线粒体功能障碍、血流代偿性增加有关。（可参考风险题2）
岁，女性。胆囊炎继发感染性休克入院，入院后35天出现定向障碍、睡眠增多，进而意识障碍。
答案：Wernicke脑病
Wernicke脑病（WE）是维生素B1缺乏所致的代谢性脑病，急性WE死亡率17%，如果早期诊断，是疗效好的神经科急症。尸检病例中94%非酒精性WE被漏诊。大部分病人有胃肠道肿瘤、剧烈呕吐、进食差、尿*症、完全胃肠道外营养等病史。典型临床变现为三联征：意识障碍、眼肌麻痹和共济失调。但仅有16–38%的病人出现典型的三联征。典型影像学改变为内侧丘脑、乳头体和导水管周围灰质对称性高信号，非酒精性Wernicke脑病乳头体改变不明显；仅50%病人有典型影像学改变，与病程有关。
影像上双侧丘脑对称性病灶与以下情况鉴别：Percheron动脉闭塞导致的脑梗死、大脑大静脉血栓形成、硬脑膜动静脉瘘等。
岁，男性。逐渐出现拖曳步态、言语缓慢。
答案：肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起肝功能异常，神经精神症状等。典型的神经系统表现为锥体外系症状，如震颤、共济失调和语言困难。K-F环（角膜缘铜沉积）具有特征性。血清铜和铜蓝蛋白降低。头MRI最常见异常为T2对称性壳核、尾状核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑；典型的丘脑受累部位为腹外侧部。临床中鉴别于代谢和中*性脑病，包括缺血缺氧性脑病、低糖性脑病、肝脏疾病（高氨血症）、Leigh病、渗透性脱髓鞘性脑病及CO化碳中*。
岁，男性。急性起病，右侧中枢性面瘫，一个半综合症，即脑桥右侧损害表现。
答案：四脑室出血，脑血管畸形
年青患者第四脑室内出血要进一步明确原因，血管畸形是其常见原因，DSA明确诊断。
岁，男性。突发左侧偏身感觉异常，随即一过性左侧偏瘫伴偏身感觉迟钝。既往多囊肾合并高血压病。MRI显示桥脑T2和FLAIR信号略高，提示急性桥脑梗死（未提供图片）。
答案：原始舌下动脉
原始血管吻合通常发生在颈动脉和椎基底动脉系统之间，分别为三叉动脉、舌下动脉和寰前节间动脉；如果出生后这些动脉没有闭塞，就是残留性胚胎动脉。原始舌下动脉（PPHA）是第二常见的颈动脉-椎动脉吻合，起源于颈内动脉颈段C1-C3椎体水平，穿过舌下神经管，汇入同侧的椎动脉。
（武青编辑）
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