在所有肾病里面，要说血尿最突出也是大家最熟悉的一类，当属IgA肾病了，90%以上的IgA肾病患者，伴有一定程度的血尿，表现为肉眼血尿（眼睛看得到的尿色发红），或者镜下血尿（尿检可以看到红细胞升高）。
咱们今天要讲的肾病---薄基底膜肾病，患者也是表现为血尿。虽然听得少，其实它在人群中并不少见，许多单纯血尿的患者就是这个病，只是很多人没有检查或没确诊所以不知道。
薄基底膜肾病
是个什么情况？
薄基底膜肾病，除了导致患者有血尿之外，通常没有其他异常，比如蛋白尿、高血压、肾功能异常这些问题。只表现为血尿的薄基底膜肾病患者，虽然血尿跟随一辈子，不过预后（预后即疾病结局的意思）很好，很少会发生尿*症。它到底是个什么情况呢？我们接下来详细了解。薄基底膜肾病，顾名思义，就是肾脏的基底膜变薄了。基底膜是啥意思呢？基底膜，其实就是我们肾小球的一层过滤屏障。我们知道，肾脏主要的功能是过滤清洁血液，把不要的肌酐、尿素等废物，形成尿液排出去；把蛋白质、红细胞、葡萄糖等身体需要的物质送回血液里。
承担这份过滤功能的主要角色就是肾小球，每个人的肾脏里，约有万个马不停蹄给我们过滤血液的肾小球。
而肾小球本质就是一团毛细血管球，这团毛细血管球的管壁超微结构如下图所示：有三层结构，最上面好多只脚一样的是足细胞，中间一层是基底膜，下面一层是有孔的内皮细胞。
左图为肾小球示意图；右图为肾小球管壁放大后的结构▽
而薄基底膜肾病患者，如果做肾穿刺电镜检查，会看到仅有基底膜弥漫性的变薄，无其他异常表现。如下图所见，左边是正常人的基底膜，右边薄基底膜肾病会看到基底膜均一的变薄。正常人基底膜为至纳米，而薄基底膜肾病通常在至纳米▽基底膜太薄弱了有些地方可能会自发的破裂，然后红细胞就悄悄了从那些小裂隙中钻了出来。因此，薄基底膜肾病患者，尿检会发现红细胞异常。一般不会有太明显的肉眼血尿，表现为持续性或者间歇性的镜下血尿。比较少见的时候，也会在感冒后诱发肉眼血尿，比较类似于IgA肾病的发作，肉眼血尿发作时，患者可能还伴有腰痛。而且，薄基底膜肾病患者还有一个突出特点是，大约50%的人有家族史，也就是家里面有多个直系亲属也有血尿，但家族一般没有肾衰竭的患者。单纯血尿患者，大多时候不会要求肾穿刺，因此，医生通过单纯血尿+有血尿家族史+家族没有肾衰竭病史，这几个典型表现可以进行临床推断是薄基底膜肾病。
薄基底膜肾病，
却出现肾功能恶化？
虽然大多数的薄基底膜肾病一辈子血尿也不会得尿*症，但也观察到一小部分当初被诊断为“薄基底膜肾病”的患者，而后却出现肾功能不全，甚至肾衰竭的情况，这又是啥情况呢？有可能漏诊或误诊，其实还有其他肾病存在。
在临床上，部分IgA肾病、FSGS（局灶节段性肾小球硬化）、Alport综合征等肾病患者，肾穿刺也有基底膜变薄的表现。在一些不典型的患者身上，尤其是疾病早期，不容易鉴别诊断。比如有部分Alport综合症在早期的时候，仅有的异常就是肾脏活检上的薄基底膜表现，在没有典型的Alport综合症的其他特征：听力下降、视力异常、有肾衰家族史的时候，很难区分开这两个病。（Alport综合征的详细介绍?一类会遗传且尿*症风险高的肾炎，不该这样被忽视）
鉴于这些情况的存在，咱们单纯血尿患者，也不能完全把疾病抛到脑后再也不管，每年至少检查一次尿检、血压、肾功能，随访监测是至关重要的。对于合并蛋白尿（大于-mg/天）、有慢性肾脏病或肾衰竭家族史（家里人有蛋白尿、肾功能不全、尿*症等慢性肾病表现）尤其需要警惕。必要时进行肾穿刺荧光免疫分析、基因检测、遗传分析等，排除其他可能的肾病，比如IgA肾病和Alport综合症，建立更准确的诊断。尽早使用RAS阻断剂减少蛋白尿、控制血压，可以最大程度的延缓肾功能下降速度。夫妻双方都有血尿
建议做遗传咨询
最后说一说遗传方面，薄基底膜肾病本身的遗传特征是常染色体显性遗传，50%病例可以发现基因COL4A3或COL4A4的突变，巧合的是这两个基因也和常染色体隐性Alport综合症有关，只不过常染色体显性遗传的薄基底膜肾病是一个基因的一份拷贝突变，而常染色体隐性Alport综合症是一个基因的两份拷贝都要突变，所以有些专家也认为薄基底膜肾病可能是Alport综合症的另一种形式。
如果有同样基因突变的薄基底膜肾病肾友结婚生孩子，下一代25%的几率可能出现Alport综合征。因此，建议父母双方都有血尿的话，生孩子前找有遗传咨询经验的专家咨询。
父母刚好互相都有对应染色体上的那条突变基因的拷贝，又刚好都给了孩子，那孩子则可能成为常染色体隐性遗传的Alport综合症。
这样的巧合太巧了，我们的之前留言里就刚好有一位肾友。
通过这个例子，也希望大家有条件的话尽量提前进行遗传方面的检测和咨询，最大程度的保障下一代健健康康的出生。参考文献：Uptodate-Thinbasementmembranenephropathy(benignfamilialhematuria)预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇