苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU），是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变*，皮肤变白等症状。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，绝大多数患儿都能够得到较好的治疗效果，可以健康生活，能跟普通人一样，拥有健康的人生。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，患儿要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入，应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入。
潍坊市年出台了《潍坊市苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊食品补助发放与管理办法》，凡在潍坊市新生儿疾病筛查中心参加筛查并确诊、治疗的6-18周岁苯丙酮尿症患儿，由市新筛中心医师根据患儿苯丙氨酸检测数据制定食谱并免费提供特殊食品，每季度发放一次。
图文编辑丨卜菲菲
责任编辑丨王海燕
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