-1-
病例回顾：谜之腹水到底从何而来？
本次出现谜之腹水的患者是一名年轻女性，年1医院消化科，其主诉为腹胀、腹围增加2年。第一次治疗相关病史整理如下：年6月因腹胀、医院就诊，伴盗汗、乏力，无发热，否认腹痛、腹泻、恶心、纳差、消瘦，月经规律。
医院查超声有大量的腹部盆腔积液（8.4cm）。
腹腔见淋巴结（19mmx12mm）；血生化：Alb32g/L，LDHU/L。
腹腔积液：*色微混，细胞/ul，单核70%；黎氏试验(-)；腹腔积液生化:Alb31g/L，ADA4.5U/L；CA.9U/mL，CEA，CA(-)；找瘤细胞(-)；细菌培养、抗酸染色、结核培养(-)。
感染相关指标：乙肝相关仅HBsAb(+)，余(-)；HCV-Ab(-)；CMV-lgG(+)；CMV-IgM(-)；血T-SPOT.TB(-)。
免疫相关指标：CRP4mg/L，ESR7mm/h，Fer67.3ng/mL；ANA，ANCA，抗GBM抗体、AIH抗体谱(-)。
胃镜、结肠镜未见明显异常。
腹盆增强CT：可见大量腹水、脐疝；中腹部肠系膜、大网膜增厚；双附件区软组织密度影，形态不规则，密度不均。
超声：子宫、双侧卵巢正常。
下腔静脉MRV：下腔静脉肝段纤细（累及范围1.2cm）；下腔静脉造影术：下腔静脉肝段局限性轻度狭窄；彩超：下腔静脉、门静脉、左肝静脉、中肝静脉、右肝静脉(-)。
患者腹盆增强CT
医院予以利尿治疗，腹水没有改善。
第一次治疗方案及其反应
医院消化科后，患者查体示：消瘦，双乳平坦；右肩胛区樱挑红色血管瘤：双颈多发质韧小淋巴结；腹膨隆，腹围91cm，可见脐疝，移动性浊音阳性；四肢无水肿。
入院后查体入院诊断：腹腔积液查因、双侧卵巢占位？脐疝、下腔静脉轻度狭窄。医院消化科完善相关检查结果徐蕙医生总结道，这位患者主要表现为双侧的非门脉高压性腹水，伴有双侧附件软组织影，PET/CT提示一侧代谢增高。所以目前迫切需要查清的真相是：患者的腹水从哪来？原发病到底是什么？徐蕙医生提出了4种可能性：▎可能性1：盆腔恶性肿瘤排除理由：年龄不符，癌性腹水一般为急性进展，非肿瘤治疗很难消退（此患者激素治疗后腹水出现消退），仅PET-CT代谢增高灶，不能判断肿瘤存在。▎可能性2：Meigs综合征排除理由：肿物通常较大，腹水多为漏出液而非渗出液，患者拒绝行腹腔镜探查，缺乏病原学证据。▎可能性3：结核性腹膜炎排除理由：患者一直没有出现发热，缺乏病原学证据。那么，现在就只剩下自身免疫性疾病和浆细胞病了。患者会是其中之一吗？徐蕙医生注意到一个诊疗过程中的“bug”——患者腹水白蛋白很高，黎氏试验却一直为阴性。-2-
从诊疗bug中，找到真凶！
黎氏试验能够定性分析浆膜黏蛋白，等电点在pH3.6-4.2之间的蛋白能在检测溶液中发生沉淀而被检出，浆膜上皮细胞受到炎症刺激时黏蛋白分泌增加，其等电点为pH3-5，故腹水蛋白高时，黎氏试验一般都为(+)，黎氏试验(-)提示腹水中未检出黏蛋白。本患者腹水蛋白成分多为白蛋白，而白蛋白等电点为pH4.7-4.9，不能被黎氏试验检出，故黎氏试验(-)，提示腹水蛋白为非腹膜刺激来源。徐蕙医生考虑，既然不是腹膜刺激来源，有没有可能是血管来源的腹水蛋白呢？进一步完善相关检查后，徐蕙医生想到唯一可能的解释。进一步完善相关检查
盆腔积液+骨质硬化+血管内皮生长因子（VEGF）升高+淋巴结肿大+亚临床甲减+皮肤血管瘤……这些证据统统指向一种罕见的浆细胞病——POEMS综合征。POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonalprotein)血症和皮肤病变(skinchanges)为特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征，患病率为2-3/百万人，好发于青壮年。遗憾的是，本例患者虽然符合了POEMS综合征的大部分主要标准和次要标准，但不符合两个必要标准中的任意一个。POEMS综合征诊断标准（*色为本例患者符合）
难道又错了？好在，血液科专家的会诊确定了POEMS的诊断——变异性POMES可以不出现必要症状，如果浆细胞治疗有效，符合大部分的主要、次要标准（尤其是VEGF升高），可以考虑POEMS综合征的诊断。徐蕙医生对本例患者予以硼替佐米+地塞米松方案治疗后，在血液科的长期随诊中，患者腹水减少，脐疝自行回纳，无不适明显主诉，VEGF水平回复正常。至此，这例谜之腹水的谜底终于揭开。那么从这个病例中，我们临床医生能够获得什么经验呢？经验总结
当遭遇“谜之腹水”，应首先考虑常见病，再考虑罕见病，先考虑常见表现，再考虑罕见表现。当诊断遭遇瓶颈，应重视体格检查、不合理的临床检查结果（如本例患者的黎氏试验结果）及特殊的疾病表现（如本例患者的血管瘤、VEGF升高和骨质硬化）。当出现多个系统受累，应首先考虑一元论。遇到疑难病例和不典型病例时，重视多学科协同MDT的作用。本文审核赵威医师
医院消化科副主任医师，临床医学博士
第11届中华医学会消化内科学会胃肠动力学组委员
中华中西医结合学会消化内镜分会消化身心专委会委员
天津市中西医结合学会消化并分会委员
天津医学会盆底学会委员
本文首发：医学界消化肝病频道本文作者：妮娜责任编辑：Amelia版权申明
本文转载转载须经授权
-End-
更多阅读
*波教授：一次灵感涌现，揭秘细胞因子风暴全过程，为CAR-T未来探索谋出新方向！
周红升教授：BiTE这两只“手”，实现了免疫治疗理念与疗效的双重突破！
血细胞的工作日常，竟被拍成了一部热播动漫！
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇