涉及每位新生儿，爸妈们看过来。
每位父母对宝宝最简单的愿望就是健康。但自然界存在着各种因素可能导致宝宝出生即患有某些遗传代谢病。
深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，年确诊的遗传代谢病患儿近千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有余例。
而我国每年约万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，这种病症一般无临床表现，家长容易忽视，而一旦发病就不能根治。
但通过早发现、早干预能够使宝宝各项体征达到或接近同龄人水平，所以，新生儿遗传代谢病筛查尤其重要。
深圳公共卫生服务再发福利啦！
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深圳市卫计委今天公布的好消息，明天起（2月18日）深圳市财*将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，做筛查的费用是元/例，补助以后，只需负担20%，即21.8元/例。深圳新生儿遗传代谢病筛查项目及指导价格以下信息是深圳卫计委的权威解答，爸妈们要知道
妈咪新生儿疾病筛查真的那么重要吗？深圳卫计委：深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，年确诊的遗传代谢病患儿近千余例。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1:-(全国平均发生率约1:）。
不过不用担心，这些遗传性疾病如果发现的早，早期介入治疗，宝宝的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平。
新生儿遗传代谢病筛查，都要查什么啊？爸比深圳卫计委：一共要查4种，包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症。
在深圳出生的新生儿，一名新生儿可享受财*补助一次新生儿遗传代谢病筛查。以前做筛查要花费元，深圳市财*补助后，家医院窗口缴纳21.8元啦。
妈咪是不是每个出生的宝宝都要做新生儿疾病筛查呢？深圳市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心主任文伟：不是强制性的，这4项是自费检查项目，家长可自愿选择是否给孩子检查。
但是要注意，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检验这些疾病的有效方法。这四种疾病都是影响孩子生长发育的，导致孩子智力低下，致残等。因为临床症状出现晚，早期筛查后如果有问题、可以尽快治疗。
宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？爸比深圳卫计委：是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因。在3-6个月以后会逐渐出现一些异常表现。
如果这时才被诊断，治疗就晚了。通过新生儿疾病筛查有病的宝宝就能被早期发现，早期诊断，早期得到治疗。
妈咪怎样给宝宝进行新生儿疾病筛查呢？深圳卫计委：其实很简单。在您宝宝出生3天后，7天以内，医院进行脚后跟采血、缴费，血样再送往深圳市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心检测，15-20天后你就可以查询结果了。
家长要注意，因各种原因（产后提前出院，宝宝因为疾病等）没有做筛查的宝宝，父母应按照医医院做筛查，时间是最迟不超过出生后20天。
宝宝刚生出来就要采血，这样安全吗？爸比深圳卫计委：新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消*后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因为不会对宝宝产生不利的影响。
筛查疾病简介，未雨绸缪最好苯丙酮尿症本病是体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月后出现智力发育落后、*头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。（苯丙酮尿症患儿）
本病若在新生儿期能够诊断出来，哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。先天性甲状腺功能减低症
甲低俗称呆小病，是由于先天甲状腺发育异常或代谢障碍，使体内甲状腺不足，影响小儿生长发育，尤其是大脑发育，最终使小儿“长不高”、“智力差”。初生的婴儿多无明显表现，生后2~3个月可出现*疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。（甲低患儿与发育正常儿童相比）
新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。G6PD缺乏症（蚕豆病）红细胞中缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）就成为G6PD缺乏症，是一种遗传性溶血性疾病。我国南方广东、广西、福建等省多见。患这种病的人平时可无明显表现，但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物（如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等）后可能发病。主要表现为面色苍*、头晕、乏力、血红蛋白尿等、对新生儿进行G6PD缺乏症筛查，就能做到早期诊断、早期预防。先天性肾上腺皮质增生症本病是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。若能在新生儿期进行筛查，早诊断、早治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，使患儿可以维持正常生活及生长发育。为了宝宝的健康，爸妈们千万别忽视文/大大君李榕编辑/李颖（部分内容来源于深圳卫计委）
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