先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种遗传性疾病,需要终身治疗,这给患儿及其家庭带来沉重负担,并且因未做产前基因检测有的家庭多个孩子患此病。据我院调查,河南省CAH患病率在全国位居前列。基因诊断对CAH的分型、治疗方案选择、预后评估、遗传咨询、产前诊断有着极为重要的意义。但该项检查费用高达-元,很多家庭难以支付。为此,医院依托世界健康教育基金会和郑州市科技局科研项目等,将免费为河南省CAH患儿(首批50个名额)进行基因检测,以期探讨河南地区CAH发生的遗传规律,制订相应预防*策。届时,将由我院内分泌遗传代谢科主任医师进行CAH讲座,欢迎患儿及家长朋友积极报名参与。时间:年3月23日,周三。
情况说明:
情况说明:
1.适合对象:祖籍河南或现户籍为河南的CAH患儿及其家庭,或其他省市但定期在我院复诊的CAH患儿及其家庭。
2.患儿及其父母基因检测免费,若家中另有孩子需要行基因检测,可同时留取血标本,待患儿结果回示后,父母血进行验证,依据目的基因可查患儿兄弟姐妹,需要另外付费。
3.报到时请携带初次确诊时病历资料(含检查结果),同时为方便大家能及时留取血标本,非郑州市者请提前1天报到,可在住院部留观(15元/床)。
4.为更好的促进患儿健康,进行疾病管理,我院卫海燕主任、陈永兴副主任进行CAH相关讲座。
联系-(医办)
王医师:
日程安排.3.22
医院医院,门诊三楼D区内分泌遗传代谢科9诊室报到
.3.23
08:00-09:00留取血标本;
10:00-10:20CAH概论(主讲人:陈永兴主任)
10:30-11:00CAH治疗(主讲人:卫海燕主任)
11:00-11:30CAH基因诊断,如何孕育一个健康的宝宝(主讲人:刘宁博士)
14:30-15:30遗传病基因检测及报告解读(主讲人:徐仲尧博士)
注:遗传病基因检测及报告解读讲座主要针对人群为医务工作者授课地点:医院负一楼学术报告厅
科室介绍:医院内分泌遗传代谢科成立于年,是我省设立最早、规模最大的小儿内分泌遗传代谢专科,主要诊治:矮小症、性早熟、性发育不良、甲状腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、难治性佝偻病、儿童糖尿病、肥胖病、尿崩症、低血糖、电解质紊乱及各种遗传代谢性疾病。
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