尿毒症性脑病

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TUhjnbcbe - 2022/12/1 20:57:00

盖辛格医疗中心的一项研究,成功找到了和中风有关的遗传学因素。NOTCH3基因的变异,增加了中风风险。

研究于去年11月9日发表在《中风》杂志上,文章标题为“Cysteine-AlteringNOTCH3VariantsAreaRiskFactorforStrokeintheElderlyPopulation”(NOTCH3基因的半胱氨酸突变是老年人中风的危险因素),通讯作者为血管神经学家赞德(RaminZand)和奥伯斯坦因(SaskiaA.J.LesnikOberstein)。

研究发现,NOTCH3基因中的半胱氨酸变异会引发一种罕见的遗传性疾病——常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL),导致脑小血管病(SVD),进而出现缺血性中风。而大约每人中就有1人有这种基因变体。

研究写道,考虑到NOTCH3变异的高频率,受其影响而SVD和中风风险更高的个体数量是显著的。研究表明,大多数带有NOTCH3变异的个体在65岁以后会发展成NOTCH3相关的SVD。

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